گزارش یک مورد نشانگان باردت بیدل در یک زن دچار نارسایی کلیه
نویسندگان
چکیده مقاله:
مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب‌ماندگی ذهنی، پلی‌داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می‌شود. نارسایی کلیه به‌عنوان یکی از مهم‌ترین علت‌های مرگ این بیماران شناخته شده‌است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی‌داکتیلی و نارسایی کلیه تاکید می‌کند. معرفی مورد: یک زن 32 ساله دچار نشانگان باردت بیدل تشخیص داده نشده معرفی می‌شود که با علایم اورمی و اسیدوز متابولیک به اورژانس بیمارستان ارجاع شده بود. نتیجه‌گیری: باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده‌است که باید بی‌درنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی شده و بموقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود.
منابع مشابه
گزارش یک مورد سندرم باردت بیدل
مقدمه: سندرم باردت بیدل یک ناهنجاری ناهمگن با توارث اتوزومای مغلوب است. نشانه های اصلی بیماری شامل پیگمانتاسیون شبکیه، چاقی، پلی داکتیلی، عقب ماندگی ذهنی،بیماریهای کلیوی و هیپوگنادیسم است. نقص عملکرد کلیه علت اساسی مرگ هموزیگوت های مبتلاست، همراه با گلومرولوپاتی مزمن و پایین تر بودن مجرای ادرار که شکل های پیچیده و مبهم کلیوی را ایجاد می کند. ناهنجاری های ثانویه عبارت از اختلالات گفتاری، پیشرفت ...
متن کاملگزارش یک مورد نارسایی حاد کلیه به دنبال اندوکاردیت عفونی
Introduction: Prevalence of infective endocarditic induced renal failure is 1-3% and is one of the causes of deterioration of patient or cessation of antibiotic therapy and also delay in treatment duration and medical response. Case Report: Our patient is a 48 year old man with infective endocarditis who had been under treatment by antibiotics (cefteriaxone, gentamycin and vencomycin) and exp...
متن کاملپیوند کلیه بدون دیالیز قبلی در یک بیمار مبتلا به سندرم باردت بیدل
مقدمه: سندرم باردت بیدل(Bardet- BiedL syndrome) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است. یافته‌های بالینی اصلی این سندرم رتینیت پیگمانته (Retinitis pigmentosa)، هیپوگنادیسم Hypogonadism)) با علل مختلف، پلی‌داکتیلی (Polydactyly)، چاقی (Obesity), اختلال یادگیری (Learning difficulties) و بیماری کلیوی (Renal defects) است. بیمار مورد نظر خانم 38 ساله‌ای با سندرم باردت بیدل است. این سندرم در دوران نوجوانی...
متن کاملگزارش یک مورد نشانگان آلاژیل
مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...
متن کاملدیابت بی‌مزه در یک مورد سندرم باردت- بیدل: درمان با ایندومتاسین
سندرم باردت بیدل (BBS: Bardet-Biedl Syndrome) یک اختلال مادرزادی است که با چاقی، رتینیت پیگمانتوزا، پلی‌داکتیلی، کاهش بهره هوشی، هیپوگنادیسم و درگیری کلیه و عمدتأ دیابت بی‌مزه تظاهر می‌کند. در این مقاله موردی از این سندرم معرفی می‌شود که با درمان با ایندومتاسین پاسخ دراماتیک در کنترل دیابت بی‌مزه وی ایجاد شد. پاسخ مؤثر به ایندومتاسین مطرح‌کننده سطح بالای پروستاگلاندین به عنوان پاتوژنز دیابت بی...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 23 شماره 91
صفحات 68- 72
تاریخ انتشار 2014-10
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023